بررسی ارتباط ژنوتیپی ژن گیرنده ی ویتامین d در دو گروه بیماران اسپورادیک و فامیلیال پارکینسونیسم

مقدمه: ارتباط ویتامین d و بیماری پارکینسون به خوبی مشخص شده است. این ویتامین از طریق گیرنده ی ویتامین d (vitamin d receptor یا vdr) عمل می کند. ژن گیرنده ی ویتامین d دارای پلی مورفیسم کدون آغازین است که توسط آنزیم محدود کننده ی foki شناسایی می شود. بعضی از مطالعات با اشاره به ارتباط بین foki و پارکینسون، نشان داده اند که این پلی مورفیسم، عملکرد گیرنده ی ویتامین d را تغییر می دهد. هدف از این مطالعه، شناسایی ارتباط بین پلی مورفیسم foki در ژن گیرنده ی ویتامین d و بروز پارکینسون و ژنوتیپ های به دست آمده در بیماران مبتلا به پارکینسون اسپورادیک و فامیلیال بود. روش ها: در بخش اسپورادیک این مطالعه ی مورد- شاهدی، نمونه ی خون از 60 نفر بیمار مبتلا به پارکینسون از منطقه ای در جنوب غرب اصفهان و 62 نفر افراد سالم از همان منطقه جمع آوری شد. همچنی،ن در بررسی فرم فامیلیال پارکینسون، 6 نمونه ی مورد و 7 نمونه ی شاهد از یک خانواده ارزیابی گردید. polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (pcr-rflp) به منظور ارزیابی ژنوتیپ ها انجام گرفت. همچنین، عوامل سرمی بیماران و افراد سالم شجره، مانند ohd25 (hydroxyvitamin d-25)، هورمون پاراتیروئید، کلسیم، فسفر و آلکالین فسفاتاز مورد سنجش قرار گرفت. یافته ها: در بخش اسپورادیک، از 60 بیمار، فراوان ترین ژنوتیپ ff (7/51 درصد) و در گروه شاهد ff (6/51 درصد) بود. حفاظت در مقابل پیشرفت پارکینسون زمانی که آلل f وجود داشته باشد، مشاهده شد، اما معنی دار نبود (290/0 = p). از سوی دیگر، استعداد ابتلا به پارکینسون با آلل f ارتباط نشان داد، اما معنی دار نبود (390/0 = p). در خانواده ی مورد مطالعه، مشخص شد که آلل f قادر است تا 4 برابر نرخ بروز بیماری پارکینسون را در این شجره افزایش دهد، اما این ارتباط معنی دار نبود (220/0 = p)؛ به طوری که افراد با ژنوتیپ ff، 7/2 برابر بیشتر به بیماری پارکینسون مبتلا شدند (450/0 = p). بیماران با ژنوتیپ ff نسبت به بیماران با ژنوتیپ ff، سطوح سرمی بالاتری از آلکالین فسفاتاز، پاراتورمون و ویتامین d را نشان دادند، اما این ارتباط ها معنی دار نبودند. نتیجه گیری: یافته های این مطالعه تنها در پلی مورفیسم foki متمرکز شد؛ بنابراین تجزیه و تحلیل سایر انواع پلی مورفیسم در ژن گیرنده ی ویتامین d، مانند apai، taqi و bsmi، برای به دست آوردن استراتژی های مناسب تر برای درمان پارکینسون لازم است. همچنین، معنی دار نبودن ارتباط ها، ممکن است به دلیل کوچک بودن شجره و تعداد کم داده ها باشد.